#أبحاث_الملك_فيصل يتوصل إلى اكتشاف علمي استعصى على مختبر أميركي 

#أبحاث_الملك_فيصل يتوصل إلى اكتشاف علمي استعصى على مختبر أميركي 

 

تم – الرياض: نجح فريق في مركز “الأبحاث” في مستشفى “الملك فيصل التخصصي” في الرياض، في تحقيق إنجاز علمي مهم جدا، استعصى اكتشافه على أحد أشهر المختبرات التشخيصية الأميركية، إذ تمكنت من تحديد مورثة جديدة مسؤولة عن متلازمة تتكون من إعاقة عقلية وحركية مصحوبة بضمور في الدماغ وصغر في مقلة العين وشفة أرنبية وتشوهات خلقية في القلب لدى عائلتين إحداهما سعودية والثانية من إحدى دول الخليج.

وأوضح أستاذ واستشاري الوراثة البشرية رئيس مختبر الوراثيات التطورية في مركز “الأبحاث” في المستشفى الدكتور فوزان الكريع، في تصريحات صحافية: أن هذا الاكتشاف جاء نتيجة استخدام تقنيات بحثية متطورة، من خلال تطبيق الأسلوب المزدوج للتطابق “الزيغوتي” مع الجيل الجديد للتسلسل الجيني، الأمر الذي قاد الفريق البحثي إلى اكتشاف الطفرة المسببة لهذا الاختلال الجيني.

وأضاف الكريع: أن العائلة الخليجية كان تم فحصها من قبل مختبر تشخيصي مشهور في الولايات المتحدة الأميركية الذي لم يتمكن من تحديد الطفرة المسؤولة عن التشوهات المختلفة المصاحبة لهذه المتلازمة، مما حدا بالعائلة للمجيء إلى مستشفى “الملك فيصل التخصصي” في الرياض، حيث تم قبول الحالة ودرسها وفق الشكل الذي أمكن من تحديد المورثة.

وأبرز: أن المورثة الجديدة “SMG9” مسؤولة عن وظيفة خلوية معقدة يمكن تشبيهها بالمدقق الإملائي الذي يعمل على مسح الكلمات التي تحوي أخطاء، ومن ثم فإن الفرضية العلمية للفريق هي أن فقدان وظيفة هذا الجين تؤدي إلى اضطراب في تنظيم عمل الجينات الأخرى مما يؤدي إلى التشوهات المختلفة المصاحبة لهذه المتلازمة، مشيرا إلى أن الدراسة تم قبولها بعد التحكيم العلمي وتم نشرها في المجلة الأمريكية للوراثة البشرية، أخيراً.

وعبر عن تقديره لمجهودات الفريق العلمي، ممثلا بالدكتورة رناد شاهين والفنية شمسة العنزي وأعضاء آخرين في مركز الأبحاث، مثمناً لإدارة مستشفى “الملك فيصل التخصصي” ومركز الأبحاث دعمها المتواصل للأبحاث التي تعود بالنفع على العائلات المصابة بالأمراض الوراثية النادرة.

 

 

اضف رد

لن يتم نشر البريد الإلكتروني .

احجز اسمك عبر "تسجيل عضوية" لمنع الآخرين من انتحاله في التعليقات.

التعليقات المنشورة بأسماء أصحابها أو بأسماء مستعارة تمثل وجهة نظر كاتبها فقط