سعوديان يكتشفان مرضًا وراثيًا وموقع عالمي يدونه باسميهما

سعوديان يكتشفان مرضًا وراثيًا وموقع عالمي يدونه باسميهما

تم – الرياض : اكتشف استشاريان سعوديان مرضًا وراثيًا جديدًا يسبب خللا في النمو العظمي، من خلال متابعة أربعة أطفال يعانون من تغيرات مرضية لم يتم وصفها سابقًا على المستوى العالمي.

وأوضحت استشارية الوراثة بمدينة الملك سعود الطبية رئيس وحدة الوراثة الدكتورة مها فادن، أنها اكتشفت ذلك المرض بالتعاون مع استشاري الوراثة والباحث بمستشفى الملك فيصل التخصصي الدكتور فوزان الكريع، مؤكدة إطلاق اسمهما على المرض من قبل الموقع العالمي المعروف بالوراثة المندلية البشرية على الإنترنت (OMIM).

وأضافت الدكتورة فادن أن رحلة اكتشاف المرض بدأت حين راجعت عائلة لديها أربعة أطفال يعانون من تغيرات مرضية لم يتم وصفها سابقًا على المستوى العالمي، وأن الأعراض التي كانت واضحة عليهم هي “قصر القامة، صغر حجم الرأس، تغيرات مشتركة في ملامح الوجه، وارتخاء جزئي لجفن العين، وصغر حجم اليدين والقدمين مع تداخل أصابع القدم، وإعاقة ذهنية، وتقوس تدريجي لمنطقة الظهر”.

وبيَّنت أن أعراض المرض تبدأ بالظهور في مرحلة الطفولة بصغر حجم الرأس وقصور في النمو الطولي، بالإضافة إلى تدهور تدريجي في عظام فقرات الظهر وعظام الأطراف الطويلة، وكذلك تغيرات تدريجية بالمنطقة العظمية لمفصلي الفخذ والركبة تؤدي إلى عجز حركي بالأطراف السفلية وبالتالي الاعتماد على الكرسي المتحرك.

اضف رد

لن يتم نشر البريد الإلكتروني .

احجز اسمك عبر "تسجيل عضوية" لمنع الآخرين من انتحاله في التعليقات.

التعليقات المنشورة بأسماء أصحابها أو بأسماء مستعارة تمثل وجهة نظر كاتبها فقط